Durchschnittlich vergehen zwei Jahre zwischen dem Auftreten erster Symptome bis zur Diagnosestellung. Eine Herzultraschalluntersuchung (Echokardiographie) erhärtet die Verdachtsdiagnose. Hierbei weisen Rechtsherzbelastungszeichen auf eine bestehende pulmonale Hypertonie hin.

Anschließend kann mittels der sogenannten Lungenperfusionsszintigraphie (V/Q-Scan), bei der eine geringe Zahl von radioaktiven, mikroskopisch kleinen Teilchen in die Vene gespritzt wird, die Durchblutung der Lunge untersucht werden, um zwischen einer CTEPH mit Ausfällen der Lungendurchblutung und einer andern Ursache der pulmonalen Hypertonie zu unterschieden. Außerdem sollte bei betroffenen Patienten eine Rechtsherzkatheteruntersuchung und auch noch eine sogenannte Pulmonalisangiographie, d. h. eine kathetertechnische Bildgebung der Lungenarterien, zur Planung des weiteren Vorgehens durchgeführt werden.

Ein neuer Ansatz zur Darstellung der CTEPH-typischen Minderdurchblutungen stellt eine Untersuchung mittels Kontrastmittel-unterstützter Magnetresonanztomographie (MRT) dar. Sie benötigt im Vergleich zum V/Q-Scan keine für den Patienten potentiell schädliche Strahlung.